الكروموسومات chromosomes
في نواة كل خلية ، يتم حزم جزيء الحمض النووي في هياكل تشبه الخيوط تسمى الكروموسومات. يتكون كل كروموسوم من DNA ملفوف بإحكام عدة مرات حول بروتينات تسمى هيستونات تدعم بنيتها.
لا تظهر الكروموسومات
في نواة الخلية - ولا حتى تحت المجهر - عندما لا تنقسم الخلية. ومع ذلك ، فإن الحمض
النووي الذي يتكون من الكروموسومات يصبح أكثر إحكامًا أثناء الانقسام الخلوي ثم يظهر
تحت المجهر. تم تعلم معظم ما يعرفه الباحثون عن الكروموسومات من خلال مراقبة الكروموسومات
أثناء انقسام الخلية.
يحتوي كل كروموسوم
على نقطة انقباض تسمى السنتروميرcentromere ، والتي تقسم الكروموسوم إلى قسمين ، أو "أذرع". يُطلق على الذراع
القصيرة للكروموسوم اسم "الذراع p". يُطلق على الذراع الطويلة للكروموسوم
اسم "الذراع q ". يعطي
موقع السنترومير على كل كروموسوم الكروموسوم شكله المميز ، ويمكن استخدامه للمساعدة
في وصف موقع جينات معينة.
في البشر ، تحتوي
كل خلية عادة على 23 زوجًا من الكروموسومات ، أي ما مجموعه 46. يبدو أن 22 زوجًا من
هذه الأزواج ، تسمى autosomes ، تبدو متشابهة في كل من الذكور والإناث. الزوج الثالث والعشرون ، الكروموسومات
الجنسية ، يختلف بين الذكور والإناث. لدى الإناث نسختان من كروموسوم X ، بينما لدى الذكور كروموسوم
X واحد وكروموسوم Y واحد.
يوجد في نهاية
كل كروموسوم تسلسل نيوكليوتيد متكرر يسمى تيلومير telomere.
في الفقاريات ، التيلومير هو تسلسل TTAGGG يتكرر إلى حوالي 15000 زوج قاعدي. تلعب مناطق الحمض النووي هذه دورًا مهمًا
في الحفاظ على التسلسل الجيني عن طريق حماية الجينوم من التدهور ، وتثبيط اندماج الكروموسومات
وإعادة التركيب. تشارك هذه المناطق أيضًا في تنظيم الكروموسوم داخل النواة.
كل نوع من أنواع
حقيقيات النوى له عدد من الكروموسومات . في الأنواع التي تتكاثر لاجنسيًا ، يكون عدد
الكروموسوم هو نفسه في جميع خلايا الكائن الحي. من بين الكائنات الحية التي تتكاثر
جنسيًا ، يكون عدد الكروموسومات في خلايا الجسم (الجسدية somatic) ثنائي الصبغة diploid (2n؛ زوج من كل كروموسوم) ، أي ضعف عدد الصبغيات
الفردية haploid (1n)
الموجود في الخلايا الجنسية ، أو الأمشاج. يتم إنتاج العدد الفردي أثناء الانقسام الاختزالي.
أثناء الإخصاب ، يتحد اثنان من الأمشاج لإنتاج الزيجوت ، وهي خلية مفردة بها مجموعة
ثنائية الصبغيات diploid من الكروموسومات.
تتكاثر الخلايا
الجسدية عن طريق الانقسام ، وهي عملية تسمى الانقسام المنصف mitosis. بين الانقسامات
الخلوية ، توجد الكروموسومات في حالة غير ملفوفة ، مما ينتج عنه كتلة منتشرة من المادة
الوراثية المعروفة باسم الكروماتين. يتيح فك الكروموسومات بدء تكوين الحمض النووي DNA. خلال هذه المرحلة ، يكرر الحمض النووي DNA نفسه استعدادًا لانقسام الخلايا.
بعد التكرار ،
يتكثف الحمض النووي في الكروموسومات. في هذه المرحلة ، يتكون كل كروموسوم فعليًا من
مجموعة من الكروماتيدات المكررة التي يتم تجميعها معًا بواسطة السنترومير. السنترومير
هو نقطة ارتباط الحيز الحركي kinetochore، وهي بنية بروتينية متصلة بألياف المغزل (جزء
من الهيكل الذي يسحب الكروماتيدات إلى طرفي الخلية المتقابلين). خلال المرحلة الوسطى
من انقسام الخلية ، يتضاعف السنترومير ، ويفصل زوج الكروماتيد ؛ يصبح كل كروماتيد كروموسوم
منفصل في هذه المرحلة. تنقسم الخلية ، وتحتوي كلتا الخليتين الابنتين على مجموعة كاملة
(ثنائية الصبغيات diploid)
من الكروموسومات. تتفكك الكروموسومات في الخلايا الجديدة ، وتشكل مرة أخرى شبكة منتشرة
من الكروماتين.
من بين العديد
من الكائنات الحية التي لها جنسان منفصلان ، هناك نوعان أساسيان من الكروموسومات: الكروموسومات
الجنسية والجسميات الذاتية autosomes. تتحكم الجسيمات
الذاتية في وراثة جميع الخصائص ما عدا الخصائص المرتبطة بالجنس ، والتي تتحكم فيها
الكروموسومات الجنسية. لدى البشر 22 زوجًا من الجسيمات الذاتية وزوج واحد من الكروموسومات
الجنسية. تعمل جميعها بنفس الطريقة أثناء انقسام الخلية.
انكسار الكروموسوم
Chromosome breakage هو الكسر المادي للوحدات الفرعية
للكروموسوم. وعادة ما يتبعه تجميعها في كثير
من الأحيان في موقع ثاني ، مما ينتج عنه كروموسوم على عكس الأصل. يعد تكسير الكروموسومات
المتجانسة وإعادة توحيدها أثناء الانقسام الاختزالي أساس النموذج الكلاسيكي للعبورcrossing over ، مما ينتج عنه أنواع غير متوقعة
من نسل التزاوج.
تحديد الجين
الموقع الخلوي
الوراثي ، طريقة معيارية لوصف موقع الجين على الكروموسوم ، يتكون من مجموعة من الأرقام
والحروف ويتكون من ثلاثة مكونات:
رقم أو حرف الكروموسوم
(1-23 ، X أو Y)
ذراع الكروموسوم
(p أو q)
موضع الجين على
الذراع (العصابات الخلوية الوراثية). يعتمد الموضع على النطاقات الفاتحة والداكنة التي
تظهر على الكروموسوم عند تلطيخها ويتم التعبير عنها كرقم مكون من رقمين (يمثل الرقم
الأول المنطقة والآخر يمثل النطاق). في بعض الأحيان يتم اتباع الأرقام بعلامة عشرية
ورقم واحد أو أكثر. تمثل هذه الأرقام الإضافية المسافة من السنترومير (تشير القيمة
الرقمية المتزايدة إلى مسافة أبعد من المركز). يتم استخدام "Cen" و "ter" و "tel" أيضًا لوصف موضع الجين على الذراع.
Cen - بالقرب من السنترومير centromere
Ter (النهاية terminus)
- بالقرب من نهاية الذراعين p أو q
Tel (طرفي
telomere) بالقرب من نهاية الذراعين p أو q
مثال
الجين: مستقبلات
سرطان الغدد الليمفاوية كيناز الكشمية
موقع الكروموسومات:
2p23
وصف الموقع: كروموسوم
2 ، ذراع p، الموضع 23
موقع
الكروموسوم
موقع الكروموسوم
، أو الموقع الوراثي الخلوي ، هو إحدى الطرق لوصف موقع الجين على الكروموسوم. هناك
طريقة أخرى لتحديد موقع الجين وهي باستخدام الموقع الجزيئي. يصف تسلسل أزواج القواعد
الموقع الجزيئي للجين على الكروموسوم. الموقع الجزيئي أكثر دقة ؛ ومع ذلك ، قد تحدث
اختلافات صغيرة في العنوان بين مجموعات البحث نتيجة اختلاف طرق تسلسل الجينوم.
على سبيل المثال
، في البشر ، يكون الموقع الكروموسومي لجين EGFR هو 7p12 ، في حين أن الموقع الجزيئي
هو كروموسوم 7 ، NC_000007.14
(أزواج قاعدية 55،019،032 إلى 55،207،338).
What
is a chromosome?: MedlinePlus Genetics
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/chromosome/
Accessed: 2020-10-06.
How
many chromosomes do people have?: MedlinePlus Geneticshttps://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/howmanychromosomes/
Accessed: 2020-10-07.
chromosome
| Structure & Function | Britannica
https://www.britannica.com/science/chromosome
Accessed: 2020-10-07.
What
are Chromosomes?
https://www.healio.com/hematology-oncology/learn-genomics/genomics-primer/what-are-chromosomes
Accessed:
2020-10-07.
تعليقات
إرسال تعليق